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天天观点：研究：信息手册改善了遗传性心肌病的家庭筛查

发布时间： 2023-03-22 11:06:32 来源：互联网

(资料图片)

俄亥俄州立大学 Wexner Medical 的研究人员领导的一项研究表明，一本由心血管和遗传学专家开发并提供给原因不明的扩张型心肌病 (DCM) 患者的小册子可有效增加对有患心肌病风险的亲属的筛查中心和医学院。

DCM 是心肌无力和左心室扩大的病症。这是患者需要心脏移植的最常见原因，并且是左心室衰弱导致的多达一半心力衰竭病例的原因。

研究人员认为，大多数特发性或原因不明的 DCM 都有遗传基础。由于一些患者几个月或几年没有症状，直到出现心力衰竭等严重疾病，专家建议对 DCM 患者的一级家庭成员(子女、兄弟姐妹或父母)进行心血管筛查。药物治疗已被证明可以减轻无症状的扩张型心肌病。大约五分之一的特发性扩张型心肌病患者的一级家庭成员在其一生中有患病的风险。

研究表明，患者往往没有能力分享遗传风险信息，而这些遗传风险信息促使有风险的亲属接受筛查。由于患者的医疗信息是保密的，提供者不能直接联系家庭成员。

“找到一种有效且简单的方法来教育家庭成员了解他们的风险一直是一项挑战。障碍包括亲属之间的情感或地理距离、健康素养低、缺乏解释遗传学的信心以及不愿分享个人信息。这是唯一的大, 曾经对为 DCM 患者开发的一种交流工具进行过随机研究，以帮助他们向家人解释筛查的必要性。所开发的小册子显示出令人鼓舞的结果，”心脏病专家兼人类遗传学部门主任 Ray Hershberger 博士说在俄亥俄州立韦克斯纳医学中心和 Dorothy M. Davis 心肺研究所担任研究员。

Hershberger 是该研究的资深作者，该研究今天发表在Circulation上。

这本小册子包括对 DCM 患者的评估和护理的视觉和简单解释，以及无症状家庭成员的心脏筛查如何在尽可能早的阶段发现疾病。它还提供了有关如何与家庭成员讨论 DCM 风险的指导，并包括示例电子邮件。

2016 年 6 月至 2020 年 3 月期间，1,241 名 DCM 患者被随机分配到 25 个美国领先的学术性心力衰竭/心脏移植项目，这些项目是 Hershberger 领导的 DCM 联盟的一部分。该试验由研究人员和俄亥俄州立大学的共同第一作者 Daniel Kinnamon 和 Elizabeth Jordan 设计和监督。研究人员发现，收到小册子的 DCM 患者符合条件的一级亲属完成筛查的比例 (19.5%) 高于未收到小册子的患者 (16%)。

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